{"id":1191,"date":"2016-04-13T10:04:17","date_gmt":"2016-04-13T15:04:17","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bairesac.com\/blog\/?p=1191"},"modified":"2016-04-13T10:04:17","modified_gmt":"2016-04-13T15:04:17","slug":"el-adn-de-los-superheroes-que-mantiene-a-raya-las-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bairesac.com\/blog\/archivo\/1191","title":{"rendered":"El ADN de los \u00absuperh\u00e9roes\u00bb que mantiene a raya las enfermedades"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\">Sus genomas tienen mutaciones que causan graves enfermedades. Deber\u00edan tener s\u00edntomas, pero se encuentran perfectamente saludables. \u00bfC\u00f3mo se explica este misterio?<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<figure id=\"attachment_1192\" aria-describedby=\"caption-attachment-1192\" style=\"width: 300px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" data-attachment-id=\"1192\" data-permalink=\"https:\/\/www.bairesac.com\/blog\/archivo\/1191\/160412111539_super1_624x351_thinkstock\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?fit=660%2C371&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"660,371\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;}\" data-image-title=\"160412111539_super1_624x351_thinkstock\" data-image-description=\"&lt;p&gt;Los cient\u00edficos analizaron el ADN de 589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.&lt;\/p&gt;\n\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Los cient\u00edficos analizaron el ADN de 589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.&lt;\/p&gt;\n\" data-medium-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?fit=300%2C168&amp;ssl=1\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?fit=640%2C360&amp;ssl=1\" class=\"size-medium wp-image-1192\" title=\"160412111539_super1_624x351_thinkstock\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock-300x168.jpg?resize=300%2C168\" alt=\"Los cient\u00edficos analizaron el ADN de 589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.\" width=\"300\" height=\"168\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?resize=300%2C168&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?w=660&amp;ssl=1 660w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" data-recalc-dims=\"1\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-1192\" class=\"wp-caption-text\">Los cient\u00edficos analizaron el ADN de 589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.<\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cient\u00edficos en Estados Unidos y Canad\u00e1 analizaron el genoma de aproximadamente\u00a0<strong>600.000 personas<\/strong> y constataron que\u00a0<strong>13 de ellas parecen haber desafiado su destino gen\u00e9tico<\/strong>. Estos individuos, que los investigadores llamaron \u00ab<strong>superh\u00e9roes<\/strong>\u00ab, presentan mutaciones gen\u00e9ticas vinculadas a patolog\u00edas graves, pero siguen sanos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abMillones de a\u00f1os de evoluci\u00f3n han producido muchos m\u00e1s mecanismos protectores contra enfermedades de los que comprendemos en la actualidad\u00bb, dijo uno de los investigadores, Eric Schadt, de la Escuela de Medicina Icahn, en el Hospital Monte Sina\u00ed en Nueva York. \u00abLa mayor\u00eda de los estudios del genoma se centran en buscar las causas de una enfermedad, pero vemos las enormes posibilidades que ofrece otro enfoque: explicar\u00a0qu\u00e9 hace que algunos individuos se mantengan saludables\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si se descubre qu\u00e9 mantiene sanos a los 13 superh\u00e9roes, esto \u00abpodr\u00eda ayudar a dise\u00f1ar terapias para enfermedades que no tienen cura en la actualidad\u00bb, afirm\u00f3 Daniel MacArthur, investigador del Hospital General de Massachusetts, en Boston, en un comentario que acompa\u00f1a la publicaci\u00f3n del estudio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los resultados de la investigaci\u00f3n, la mayor realizada hasta ahora vinculando an\u00e1lisis del genoma con patolog\u00edas, fueron publicados en la revista especializada\u00a0<em>Nature Biotechnology.<\/em><\/p>\n<h3>Los 13 superh\u00e9roes<\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cient\u00edficos analizaron el ADN de\u00a0589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.<\/p>\n<figure id=\"attachment_1193\" aria-describedby=\"caption-attachment-1193\" style=\"width: 300px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" data-attachment-id=\"1193\" data-permalink=\"https:\/\/www.bairesac.com\/blog\/archivo\/1191\/160412111826_super3_624x351_thinkstock\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg?fit=624%2C351&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"624,351\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;}\" data-image-title=\"160412111826_super3_624x351_thinkstock\" data-image-description=\"&lt;p&gt;Los 13 individuos \u00absuperh\u00e9roes\u00bb presentaron resistencia a una de ocho enfermedades, incluyendo la fibrosis qu\u00edstica.&lt;\/p&gt;\n\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Los 13 individuos \u00absuperh\u00e9roes\u00bb presentaron resistencia a una de ocho enfermedades, incluyendo la fibrosis qu\u00edstica.&lt;\/p&gt;\n\" data-medium-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg?fit=300%2C168&amp;ssl=1\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg?fit=624%2C351&amp;ssl=1\" class=\"size-medium wp-image-1193\" title=\"160412111826_super3_624x351_thinkstock\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock-300x168.jpg?resize=300%2C168\" alt=\"Los 13 individuos &quot;superh\u00e9roes&quot; presentaron resistencia a una de ocho enfermedades, incluyendo la fibrosis qu\u00edstica.\" width=\"300\" height=\"168\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg?resize=300%2C168&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111826_super3_624x351_thinkstock.jpg?w=624&amp;ssl=1 624w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" data-recalc-dims=\"1\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-1193\" class=\"wp-caption-text\">Los 13 individuos &quot;superh\u00e9roes&quot; presentaron resistencia a una de ocho enfermedades, incluyendo la fibrosis qu\u00edstica.<\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se constat\u00f3 que 13 individuos eran resistentes a una de ocho enfermedades en su carga gen\u00e9tica. Las\u00a0ocho patolog\u00edas estudiadas son fibrosis qu\u00edstica, atelosteog\u00e9nesis, s\u00edndrome de Pfeiffer, s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), disautonom\u00eda familiar, epiderm\u00f3lisis ampollosa, poliendocrinopat\u00eda autoinmune y displasia campom\u00e9lica. El descubrimiento \u00abresalta la necesidad de volver a evaluar nuestras suposiciones acerca de la relaci\u00f3n de causalidad entre mutaciones gen\u00e9ticas y enfermedades graves\u00bb, dijo Rong Chen, tambi\u00e9n de la Escuela de Medicina Icahn y uno de los principales investigadores del estudio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los 13 superh\u00e9roes \u00abno presentaron s\u00edntomas en su infancia y segu\u00edan sanos en su vida adulta\u00bb, agreg\u00f3 Chen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abEstas personas pueden ser la clave para identificar variantes gen\u00e9ticas que podr\u00edan ayudar en el desarrollo de terapias dirigidas\u00bb.<\/p>\n<h3>Anonimato<\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">El pr\u00f3ximo paso ser\u00eda naturalmente volver a los 13 individuos para realizar estudios m\u00e1s exhaustivos. Pero ello no ser\u00e1 posible debido a un\u00a0serio problema de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abLos investigadores no pudieron volver a contactar a los individuos resistentes para poner en marcha un estudio mayor. No ten\u00edan sus datos porque (cuando se tomaron las muestras de ADN) no era necesario rellenar formularios de consentimiento\u00bb, aclara el comentario que acompa\u00f1a el estudio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<figure id=\"attachment_1194\" aria-describedby=\"caption-attachment-1194\" style=\"width: 300px\" class=\"wp-caption alignnone\"><a href=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" data-attachment-id=\"1194\" data-permalink=\"https:\/\/www.bairesac.com\/blog\/archivo\/1191\/160412111652_super2_304x171_thinkstock\" data-orig-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg?fit=304%2C171&amp;ssl=1\" data-orig-size=\"304,171\" data-comments-opened=\"1\" data-image-meta=\"{&quot;aperture&quot;:&quot;0&quot;,&quot;credit&quot;:&quot;&quot;,&quot;camera&quot;:&quot;&quot;,&quot;caption&quot;:&quot;&quot;,&quot;created_timestamp&quot;:&quot;0&quot;,&quot;copyright&quot;:&quot;&quot;,&quot;focal_length&quot;:&quot;0&quot;,&quot;iso&quot;:&quot;0&quot;,&quot;shutter_speed&quot;:&quot;0&quot;,&quot;title&quot;:&quot;&quot;}\" data-image-title=\"160412111652_super2_304x171_thinkstock\" data-image-description=\"&lt;p&gt;Los \u00absuperh\u00e9roes\u00bb pueden ser la clave para identificar variantes gen\u00e9ticas que permitan desarrollar terapias para enfermedades que a\u00fan no tienen cura.&lt;\/p&gt;\n\" data-image-caption=\"&lt;p&gt;Los \u00absuperh\u00e9roes\u00bb pueden ser la clave para identificar variantes gen\u00e9ticas que permitan desarrollar terapias para enfermedades que a\u00fan no tienen cura.&lt;\/p&gt;\n\" data-medium-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg?fit=300%2C168&amp;ssl=1\" data-large-file=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg?fit=304%2C171&amp;ssl=1\" class=\"size-medium wp-image-1194\" title=\"160412111652_super2_304x171_thinkstock\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock-300x168.jpg?resize=300%2C168\" alt=\"Los &quot;superh\u00e9roes&quot; pueden ser la clave para identificar variantes gen\u00e9ticas que permitan desarrollar terapias para enfermedades que a\u00fan no tienen cura.\" width=\"300\" height=\"168\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg?resize=300%2C168&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111652_super2_304x171_thinkstock.jpg?w=304&amp;ssl=1 304w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" data-recalc-dims=\"1\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-1194\" class=\"wp-caption-text\">Los &quot;superh\u00e9roes&quot; pueden ser la clave para identificar variantes gen\u00e9ticas que permitan desarrollar terapias para enfermedades que a\u00fan no tienen cura.<\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\">En otras palabras, los cient\u00edficos\u00a0no pudieron identificar a los 13 superh\u00e9roes porque las muestras de ADN se tomaron bajo reglas que garantizan el\u00a0anonimato del paciente. Esto significa, seg\u00fan James Gallagher, especialista en temas de salud de la BBC, que los investigadores no podr\u00e1n descartar definitivamente errores en las pruebas originales de ADN o determinar la causa de la resistencia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Scott Hebbring, m\u00e9dico de la Universidad de Wisconsin, describi\u00f3 el estudio como \u00abfascinante\u00bb, pero advirti\u00f3 que incluso entre pacientes enfermos que presentan las mismas mutaciones hay una gran variedad de s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cient\u00edficos planean ahora realizar otro estudio con pacientes que puedan ser identificados. Podr\u00eda considerarse tambi\u00e9n la resistencia a otras enfermedades,desde infecciones a demencia. Para Daniel MacArthur, \u00abencontrar m\u00e1s superheroes\u00a0requerir\u00e1 otro tipo de heroismo: la voluntad de los participantes a donar su informaci\u00f3n cl\u00ednica y gen\u00e9tica, y un compromiso entre investigadores e instituciones regulatorias para compartir estos datos a escala global\u00bb. Para el Dr. Matthew Hurles, del Instituto Sanger de la Fundaci\u00f3n Wellcome, en Reino Unido, el estudio deja en claro los \u00abbeneficios de compartir en forma responsable la informaci\u00f3n gen\u00e9tica y cl\u00ednica\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abPuede haber cuestionamientos \u00e9ticos. Pero personalmente, si yo fuera uno de esos 13 individuos, no dudar\u00eda en compartir mi genoma si ello puede ayudar a otra persona que tuvo menos suerte con su carga gen\u00e9tica\u00bb<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fuente:\u00a0<em>Nature Biotechnology<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><em><br \/>\n<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Sus genomas tienen mutaciones que causan graves enfermedades. Deber\u00edan tener s\u00edntomas, pero se encuentran perfectamente saludables. \u00bfC\u00f3mo se explica este misterio?<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1192,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_is_tweetstorm":false,"jetpack_publicize_feature_enabled":true},"categories":[1],"tags":[165,160,166],"jetpack_publicize_connections":[],"aioseo_notices":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/www.bairesac.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/160412111539_super1_624x351_thinkstock.jpg?fit=660%2C371&ssl=1","jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p8C7ru-jd","jetpack-related-posts":[{"id":788,"url":"https:\/\/www.bairesac.com\/blog\/archivo\/788","url_meta":{"origin":1191,"position":0},"title":"Cuatro genes que ayudan a vivir m\u00e1s de 100 a\u00f1os","date":"21 diciembre, 2015","format":false,"excerpt":"Casi todos so\u00f1amos con vivir hasta los 100 a\u00f1os, pero s\u00f3lo lo logra un grupo muy peque\u00f1o de personas. \u00bfCu\u00e1l es el secreto? 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