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Un hallazgo genético desafía nuestro conocimiento de la evolución

Esqueleto de embrión en desarrollo. Imagen: Andrew Gillis. Fuente: Universidad de Cambridge.
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Las estructuras respiratorias de los peces y las extremidades de los vertebrados están vinculadas, demuestra un estudio.A través de técnicas genéticas, un grupo interdisciplinar de investigadores ha encontrado que el gen Sonic hedgehog es el responsable del desarrollo de estructuras respiratorias de los peces cartilaginosos. Esto supone una evidencia genética de que existe un vínculo evolutivo entre dichas estructuras y las extremidades de los vertebrados (y también de los humanos). El hallazgo podría transformar sustancialmente todo el edificio del saber evolutivo.

Todo surgió hace 138 años, cuando el influyente anatomista alemán Carl Gegenbaur presentó una  teoría en la que decía que los arcos branquiales de peces cartilaginosos y las aletas pares, así como las extremidades de los vertebrados con mandíbulas comparten procesos de desarrollo común. Esta teoría no fue aceptada entre la comunidad científica, en su momento, al no encontrarse restos fósiles que abalasen este desarrollo común.  Sin embargo, ha vuelto a la actualidad gracias a un estudio realizado por un equipo internacional de científicos. Este grupo ha descubierto la implicación de un gen denominado “Sonic hedgehog” en el desarrollo y evolución de nuestras extremidades a partir de las branquias de peces semejantes a los tiburones.

 

Esqueleto de embrión en desarrollo. Imagen: Andrew Gillis. Fuente: Universidad de Cambridge.

Procedencia

Los peces de la clase de los tiburones y rayas (denominados biológicamente Condrictios) poseen un esqueleto cartilaginoso. Una característica que los diferencia de otros peces que tienen un esqueleto óseo. Además, poseen unos apéndices que se proyectan lateralmente desde los arcos branquiales (arcos que sustentan las branquias). Dichos apéndices son conocidos como rayos branquiales.

Pues bien, el equipo de investigadores dirigido por Andrew Gillis ha retomado ahora este enigma y las ideas aportadas por Gegenbauer. Para ello, han empleado las técnicas genéticas más modernas en embriones de peces. Las similitudes que han encontrado entre el mecanismo genético responsable del desarrollo de los arcos branquiales de los peces y el mecanismo genético responsable del desarrollo de extremidades humanas es impresionante. Este hecho podría constituir una prueba genética que apoye la teoría propuesta hace más de cien años. El origen de las extremidades humanas, así como la de los demás tetrápodos.

 

Un gen con nombre de videojuego

El responsable es el gen denominado “Sonic Hedgehog”, cuyo nombre proviene del famoso personaje de videojuegos. Este gen desempeña un papel esencial en la regulación de la organogénesis de los vertebrados, así como en el crecimiento de las falanges de las extremidades y en la organización del cerebro. En las primeras etapas del desarrollo de embriones de mamíferos, el gen Sonic establece el eje de desarrollo de la extremidad. Es decir, dictamina cual es la ubicación que deben de tener, por ejemplo, los dedos en nuestras manos.

A medida que avanza el desarrollo, en etapas posteriores, este mismo gen se encarga de mantener el brote de cada dedo, permitiendo así que la extremidad crezca hasta alcanzar el tamaño completo. En definitiva, el Sonic permite que nuestros dedos se desarrollen con normalidad y evita, por poner un caso, que los dedos aparezcan en nuestro codo.  En tetrápodos (donde estamos nosotros y también los anfibios) estaba clara la función del Sonic. Así que quedaba por determinar si tenía la misma función en los condrictios (peces cartilaginosos). Para comprobar esto, lo que hicieron los científicos fue inhibir el gen Sonic (no permitieron que se expresase) en diferentes fases del desarrollo embrionario de uno de estos peces. Cuando la inhibición se realizó durante las fases tempranas del desarrollo, los rayos branquiales se formaban en el lado equivocado del arco branquial. Mientras que si la inhibición se realizaba en una etapa más tardía del desarrollo, se formaba un número menor de rayos branquiales. Sin embargo, los que crecían lo hacían en el lado correcto del arco branquial.

Estos hallazgos mostraban similitudes sorprendentes entre el mecanismo genético utilizado en el desarrollo de arcos branquiales y los de extremidades humanas. Es decir, el gen Sonic funcionaba de forma similar tanto en condrictios como en los tetrápodos. Algo que resultaba interesante y, como veremos, sorprendente.

¿Transformación del árbol evolutivo?

El conocimiento paleontológico que teníamos apostaba por el desarrollo de las extremidades de tetrápodos a partir de aletas de peces óseos. De hecho, se conocen una serie de fósiles de animales tetrápodos con apariencia semejante a los peces. Por otro lado, investigadores del CSIC, también han aportado evidencias genéticas de este proceso. De ahí que la comunidad científica aceptase que la evolución de las patas a partir de aletas delanteras era lo más obvio.

En este sentido, y en 2006, la prestigiosa revista Nature dedicó un monográfico al hallazgo de un fósil de un pez llamado Tiktaalik.Estos estudios mostraron la existencia de un registro fósil que revelaba como un grupo de animales abandonaron el agua, evolucionando desde la estructura de pez a la de los vertebrados.

Este “eslabón perdido” es considerado como el mejor ejemplo de cómo los peces fueron desarrollando patas para moverse en tierra firme, antes de originar a los tetrápodos modernos. Este eslabón presentaba, entre otras características, unas aletas pectorales que mostraban tendencia a convertirse en patas. Una criatura en la que convergen características de pez y de vertebrado terrestre.  Por todo ello es evidente que el nuevo descubrimiento podría suscitar muchas dudas. Ahora bien, de confirmarse en un futuro, implicaría una profunda revolución del conocimiento paleontológico y genético actual. No obstante, este avance podría abrir las puertas a un nuevo planteamiento evolutivo y generar futuras investigaciones en esta línea.

Puntualizaciones finales

La falta de evidencias fósiles hace que las investigaciones del grupo de Gillis sigan rodeadas de cierto misterio. Los autores de esta investigación consideran que existe como un vacío en el registro fósil, por lo que plantean la duda de ¿cómo en un mundo donde existen peces sin aletas, de repente, surgen de las especies con aletas pares? Los propios autores de este trabajo no confirman plenamente este proceso evolutivo. Y es que ellos mismos, consideran que estas estructuras podrían haber evolucionado por separado, pero, reutilizando un mismo programa genético pre-existente. Estudios anteriores, sin embargo, no han encontrado similitudes genéticas convincentes del desarrollo entre derivados del arco branquial y apéndices pares, tal y como lo hizo el equipo de Gillis. Resultados que el equipo de Gillis achaca a que los estudios fueron realizados en ratones y peces cebra. Animales que carecen de rayos branquiales, según declara Gillis en una nota de prensa de la Universidad de Cambridge. Y esta puede ser la causa de no encontrar tal semejanza

En definitiva, los autores del estudio que nos ocupa no pueden asegurar, todavía, cómo evolucionaron los apéndices pareados. Pero, de todas formas, tal y como exponen los investigadores es un descubrimiento fascinante pues proporciona evidencias de la existencia de un vínculo evolutivo fundamental entre los rayos branquiales y las extremidades.

A pesar de todos los datos existentes, no es posible concretar todavía el origen del ancestro de los tetrápodos y de la especie que nos permita comprender el origen de los apéndices pares. Así que las investigaciones paleontológicas y genéticas, entre otras, deberán continuar.  La evolución sigue siendo un enorme enigma del que nos queda mucho por saber y entender.

Referencia bibliográfica:

Gillis JA y Hall BK. A shared role for sonic hedgehog signalling in patterning chondrichthyan gill arch appendages and tetrapod limbs. Development (2016). DOI: 10.1242/dev.133884.

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